分子诊断是精准医学的基础，不断涌现的新方法推动了分子诊断技术的飞速发展，目前已经广泛应用于感染性疾病病原体检测、肿瘤性疾病变异基因和遗传易感性检测、药物代谢基因为主的精准用药等诸多领域，新冠疫情更是将分子诊断在突发公共卫生事件中的作用推向了新的高度。
分子诊断技术作为新冠等传染病鉴定的金标准受到前所未有的关注和重视，也将从事分子诊断的主体---临床检验诊断专业从后台推向了前台。在此背景下，如何更好、更快、更规范地应用分子诊断技术服务百姓、造福于民，是我们面临的尤为紧迫的时代任务。
为此，中华医学杂志编委会于12月26日下午召开了“分子诊断进展及应用学术研讨会”，本研讨会为中华医学杂志创刊105周年纪念会、开放阅读发布会暨卫生与健康学术研讨会系列活动之一，定向邀请了多个省市的40余位专家、学者，分别从分子诊断技术的标准化、分子诊断技术在疾病诊疗中的应用、分子诊断技术在传染病防控中的应用等方面进行了深入的讨论和交流。
研讨会开幕式由国家卫生健康委临床检验中心张瑞教授主持，李金明教授、王清涛教授和中华医学杂志编辑部吕相征主任分别进行了开幕式致辞。李金明教授表示分子检测技术在临床诊疗、突发公共卫生事件应急检测中发挥着重要作用；他对本次论坛同时邀请检验和疾控领域的学者一起进行交流研讨表示赞赏，同时预祝研讨会圆满成功。王清涛教授在致辞中表示中华医学杂志在医学教育、科研及临床能力提升方面发挥了重要的推动作用，高度肯定了中华医学杂志既往取得的辉煌成绩，并祝福中华医学杂志越办越好。编辑部吕相征主任简要介绍了会议召开的背景，强调了疾控和检验领域交叉融合对传染病防控的重要意义，对到会的专家、学者和企业的大力支持表示了衷心的感谢。
张瑞教授主持开幕式
李金明教授致辞
王清涛教授致辞
吕相征主任致辞
本次研讨会共分为三个部分，第一部分主题为“分子诊断技术的标准化”，由国家卫生健康委临床检验中心彭明婷教授和北京中医药大学东直门医院杨曦明教授共同主持。李金明教授作了“分子诊断及标准化”的专题报告，介绍了分子诊断技术的发展与应用，指出NGS检测过程较为复杂，对实验室设计、环境条件及人员知识和能力要求高，并梳理出NGS临床应用标准化的关键问题。山东省临床检验中心主任、山东省医学会临床检验分会主任委员、山东省立医院医学检验部卢志明教授以“山东省新冠核酸检测能力提高及存在的问题”为题作了专题报告，从山东省核酸检测能力建设要求、如何做好核酸检测能力建设等方面分享了山东省在新冠核酸检测能力提升方面的经验与心得，并指出临床检测中存在的一些问题及相应对策。来自北京陆道培血液病研究院的刘红星教授从临床实践出发，介绍“NGS时代的血液病分子检测现状与标准化需求”，强调提升NGS血液病临床规范化应用的必要性。来自北京朝阳医院的樊高威博士就分子病理PCR实验室质量管理常见问题进行了报告，指出相关指南规范对这些问题均有明确的建议，并表示中华医学杂志在国内医学领域权威性强、影响力大，能有效推动相关指南规范的临床实践，对促进行业规范化发展具有重要意义。来自中国医学科学院肿瘤医院的崔巍教授主持了接下来的讨论环节，与会专家对基因高通量测序临床应用相关问题进行了热烈讨论。
研讨会第二部分主题为“分子诊断技术在疾病诊疗中的应用”，由来自北京大学肿瘤医院的徐国宾教授和青海省人民医院阿祥仁教授共同主持。来自四川大学华西医院的应斌武教授以《精准医学的临床应用实践》为题，介绍了该学科团队践行精准医学的经验体会，并分享了所在团队应用高通量测序技术进行新冠病毒检测，为探寻感染源和疫情防控方案提供有力的科学依据。来自北京大学人民医院的王辉教授作了“mNGS在病原学诊断中的应用前景和挑战”的报告，从利用mNGS鉴定疑难感染病原的实例出发，介绍了mNGS的优点与不足，凝练出现阶段mNGS在临床应用中面临的挑战。来自北京大学肿瘤医院的贾淑芹教授以“分子诊断技术在肿瘤诊疗中的应用”为题作了专题报告，重点介绍NGS在遗传易感基因筛查中的实践与探索，同时也指出存在的问题与难点，并从相关数据库建设、分析平台搭建、专业知识培训等方面提供解决方案。来自中国医学科学院阜外医院的周洲教授作了“心血管疾病分子诊断临床应用进展”的专题报告，从临床应用和科研研究方面介绍遗传性心血管疾病基因检测重要意义，提出分子诊断促进了多学科的合作和整合。来自宁夏医科大学总医院心脑血管病医院的王利新教授作了“竞争性内源RNA网络作为肝癌诊断和预后标记物的筛选与价值分析”的专题报告，分享其带领的团队在探索竞争性内源性RNA在肝癌诊断和预后价值中所做的工作。来自北京地坛医院的王雅杰教授作了“临床需求对分子诊断技术应用导引作用探讨——梦想变为现实”的专题报告，她以地坛医院抗击新冠疫情不同阶段核酸检测策略为例探讨临床需求对分子诊断技术应用导引作用，并分享了疫情常态化下临床实验室能力建设的经验。来自北京同仁医院的刘向祎教授作了“多重分子检测技术在呼吸道感染诊治中的应用”的专题报告。接下来的讨论环节由北京宣武医院的王培昌教授主持，各位专家对如何提高mNGS检测结果的准确性进行了热烈讨论。
第三部分主题为“分子诊断技术在传染病防控中的应用”，由西安市疾病预防控制中心马超锋教授和中国疾病预防控制中心许松涛教授共同主持。
首先由来自江苏省疾病预防控制中心的鲍倡俊教授作了“流感样病例和住院肺炎呼吸道多病原监测结果分析”的学术报告，介绍了江苏省呼吸道多病原监测体系的建立及运转情况，并强调分子检测技术在多病原监测中的价值和意义，同时提到病毒性脑炎的检测敏感性仍需进一步提高。
来自广州妇女儿童医疗中心的朱冰教授作了“病毒分子诊断技术在临床中的应用”的专题报告，她介绍了所在实验室的病毒核酸检测开展情况，提出应当进一步加强呼吸道病毒分子诊断能力的建设。
来自中国疾病预防控制中心的赵翔教授作了“新冠应对中病毒基因组测序的监测和防控意义”的专题报告，他结合目前新冠病毒流行趋势，分析了病毒变异情况以及各地新冠病毒的进化关系，重点对英国变异株和南非变异株进行了缜密的风险评估，同时强调个体合理的生物安全防护联同政府科学的防控机制才能最终战胜疫情。
来自广东省疾病预防控制中心的柯昌文教授以“高致病性禽流感H7N9的发现及其基因特征”为题，对人感染高致病性H7N9的发现、目前的防控策略和效果进行了系统介绍，并对未来的感染风险及防控策略提出了建议。
讨论环节由来自上海市疾病预防控制中心的李崇山教授主持，与会专家对如何避免新冠核酸检测的假阳性问题进行了热烈探讨与经验交流。
最后，李金明教授对本次研讨会进行了总结发言，对参会专家表示了感谢，希望今后检验人员和疾控人员继续一起并肩作战，为疫情防控的最终胜利共同努力。
本次研讨会得到了广东华银医药科技有限公司等公司的支持，取得了良好的预期效果，与会专家对目前分子诊断进展及应用的热点难点问题进行了热烈的讨论，提出了很多建设性意见。今后，这种跨学科交流的学术活动将持续开展下去。
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